Gallegangsatresi

Årsaka er ukjent, og det er mogleg at fleire faktorar verkar saman når eit barn får gallegangsatresi. Virus kan vere ein mogleg trigger. Det er ikkje haldepunkt for at tilstanden er arveleg.

Teikn og symptom

Det vanlegaste teiknet er gulsott som ikkje forsvinn etter nyføddperioden, og som ofte først blir vist på sklera (det kvite på auget blir gult). Dei fleste verkar friske dei første levevekene, men etter kvart legg barnet lite på seg, sjølv om det et mykje. Galle blir ikkje skild ut til tarmen og dette resulterer i malabsorpsjon (mangelfull oppsuging av næringsstoff frå tarmen).

Symptoma oppstår vanlegvis 2−8 veker etter fødsel. Har den nyfødde framleis gulsott ved 2-vekersalderen, skal det takast ein spesiell bilirubinprøve (konjugert bilirubin). Dersom konjugert bilirubin er forhøgd, skal barnet greiast ut for gallegangsatresi umiddelbart.

Gallestase (opphoping av galle i levra) hemmar oppsuginga av feitt frå maten. Barnet har dårleg vektauke og får mangel på dei feittlauslege vitamina A, D, E og K. For lite vitamin K gir auka blødingstendens, noko som kan visast ved at barnet lett får blåmerke. Det kan vere auka risiko for meir alvorlege komplikasjonar som hjernebløding.

Da gallegangane er tette, blir ikkje avfallsstoffet bilirubin skilt ut med gallen til tarmen, men sirkulerer i blodet. Noko av bilirubinet skilst da ut via nyrene, og urinen blir mørk (og fargar bleia gul) samtidig som avføringa blir lys/kittfarga. Friske spedbarn har heilt vassklar urin. Gallesyrer kan hopast opp i huda og gir kløe. Nokre barn med diagnosen har andre misdanningar i tillegg. Dei mest vanlege er i milten, hjartet og tarmen.

Undersøkingar

Ved mistanke om gallegangsatresi blir barnet først undersøkt med ultralyd, fastande og deretter etter måltid. Ved fungerande gallevegar skal galleblæra trekke seg saman og tømme seg etter måltid.

Galleveisscintigrafi er ei undersøking der det blir gitt ein isotop intravenøst, denne blir tatt raskt opp av hepatocyttene (levercellene) og skilst nesten fullstendig ut via gallen til tarmen. Viser den at galle skilst ut, kan gallegangsatresi utelukkast. Dersom han ikkje viser utskiljing, må barnet undersøkast vidare.

Da blir det gjennomført enten PTC (perkutan transhepatisk kolangiografi) eller ERC (endoskopisk retrograd kolangiografi). Dersom galletreet ikkje lèt seg framstille, må barnet opererast.

For at gallen skal få tømt seg til tarmen, må barnet opererast så raskt som mogleg. I samband med operasjonen blir det ofte tatt ei vevsprøve frå levra. Denne blir send til mikroskopisk undersøking for å vurdere kor skadde levra er.

Operasjonen som blir gjord heiter Kasai-operasjon. Dei øydelagde gallegangane og galleblæra blir fjerna, og ei slynge av tynntarmen blir sydd fast til levra der gallegangane har utløpet sitt, slik at galle frå levra kan tømmast direkte ut i tarmen. Er operasjonen vellykka, blir avføringa farga, urinen lysare og vekt og trivsel aukar. Gulsotta kan forsvinne i løpet av få månader.

Dersom barnet ikkje viser teikn til trivsel, og blodprøvene ikkje blir betre innan tre månader etter operasjonen, må levertransplantasjon vurderast.

Omtrent 2 av 3 barn med gallegangsatresi blir levertransplanterte før dei blir vaksne. Sjølv om Kasai-operasjonen var vellykka, kan leverfunksjonen reduserast over tid. Da blir transplantasjon nødvendig. Nokre få blir levertransplanterte utan at det blir gjennomført ein Kasai-operasjon først.

Ernæring

Ernæring er av svært stor betydning ved nedsett leverfunksjon. Barnet bør derfor følgast opp av klinisk ernæringsfysiolog som hjelper til med å legge til rette kosten. Eit generelt råd er eit kosthald med tilpassa feittmengde, og med nok energi for tilfredsstillande vekst og vektutvikling og aktivitet.

Nokon må bruke ein spesiell type feitt, MCT-feitt, som ikkje treng galle for å bli sogen opp frå tarmen. Tilskot av feittlauslege vitamin blir gitt etter behov. Ved store ernæringsproblem vurderer vi sondeernæring. Personar med leversjukdom skal unngå alkohol.

Medikamentell behandling

Det er vanleg å bruke medikament som aukar galleflyten.

Plagsam kløe kan også betrast med enkelte medikament som ursodeoksykolsyre, kolestyramin og/eller rifampicin.

Medisinsk oppfølging på sjukehus, og etter kvart hos fastlege, er nødvendig både for barn, ungdom og vaksne som har hatt gallegangsatresi. Barn skal alltid følgast tett av ein barnelege. Dei fleste vaksne som ikkje er levertransplanterte, har teikn på leversjukdom. Alle pasientane treng derfor jamleg legekontroll for å vurdere leverfunksjon og behov for behandling. Det er også auka risiko for betennelse i gallevegane (kolangitt), der det er behov for behandling med antibiotika.

Leverfunksjonen kan forverrast under svangerskap. Svangerskap bør derfor planleggast. Kvinner blir anbefalte å bli undersøkt nøye før dei blir gravide for å vurdere om det ligg noka form for auka risiko føre. Dei bør følgast ekstra i svangerskapet.

Etter ein levertransplantasjon treng alle tett oppfølging, og ein må ta medisinar resten av livet for å hindre avstøtning av den nye levra.

Heile kroppen blir påverka viss levra fungerer dårleg. Det vil variere mykje frå person til person kor mange symptom dei har og korleis dei kjenner seg. Nokon kan ha mindre uthald, dårlegare konsentrasjon, og bli trøytte og slitne. Tilrettelagd fysisk aktivitet eller fysioterapi er nyttig for mange.

Kløe kan gå ut over søvn og konsentrasjon, og kan krevje omfattande behandling og hudpleie.

Barn som har gått gjennom ein Kasai-operasjon eller levertransplantasjon, kan trenge tilrettelegging og oppfølging i barnehage og på skole. Nokon kan ha nytte av tilvising til PPT. Behovet for tiltak og hjelp må sjåast i forhold til situasjonen for den enkelte.

Tannhelse

Leversjukdom, medikament og eit feittfattig kosthald med mykje sukker kan føre til tannskadar og gi auka fare for hol i tennene. Det er derfor nødvendig med oppfølging hos tannlege. Vaksne har rett til stønad for tannbehandling. Ved spesielle problem kan både barn og vaksne visast til Tako-senteret (Nasjonalt kompetansesenter for oral helse).

Senter for sjeldne diagnosar er ein del av Nasjonal kompetanseteneste for sjeldne diagnosar.

Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det blir skapt ei større forståing for dei utfordringane personar med diagnosen og familien møte i kvardagen.

Les meir om Gallegangsatresi på nettsidene til Senter for sjeldne diagnosar