Øsofagusatresi

Sjukdommen er mistenkt ved svangerskapsultralyd ved for mykje fostervatn (polyhydramnion) og lita eller manglande framstilling av magesekken gir mistanke om øsofagusatresi. Etter fødsel slimar barnet fordi spyttet ikkje kan svelgast ned. Ved forsøk på amming kan oppkast, hoste og pustevanskar oppstå.

Når barnet skal sugast etter fødsel, stoppar sonden i matrøyret (øsofagus) cirka 10 cm frå munnen, og sonden lèt seg ikkje føre ned i magesekken.

Røntgen vil vise at sonden stoppar eit lite stykke nedanfor svelget. Luft i magesekk og tarm tyder på fistel mellom luftrøyret og nedre del av matrøyret. Om det ikkje blir påvist luft i magesekken, tyder dette på manglande samband (fistel) mellom matrøyr og luftrøyret. Da er det ofte lang avstand mellom dei to endene av matrøyret («long gap» øsofagusatresi).

Cirka 50 prosent av barna med øsofagusatresi har andre misdanningar. Dei vanlegaste er i skjelett, urinvegar, hjarte og/eller tarm.

Behandling av øsofagusatresi er operasjon. Som regel vil barnet opererast i første eller andre levedøgn. Målet for operasjonen er å sy øvre og nedre del av matrøyret saman slik at dette blir eit heilt røyr. Skøyten blir kalla anastomose. Samtidig blir fistelen lukka til luftrøyret.

Ved «long gap» øsofagusatresi, blir det først operert inn ein sonde til magesekken for ernæring. Det vil seinare utførast ein ny operasjon der ein skøytar saman matrøyrendene.

Forløpet avheng om barnet har andre misdanningar. Barnet vil følgast opp ved barnekirurgisk seksjon ved Oslo universitetssykehus i samarbeid med lokal barneavdeling. Symptom avgjer behov for oppfølging.

Hos nokre barn blir skøyten trong slik at barnet får eteproblem. Da kan det bli aktuelt å blokke skøyten. Mens barnet er i narkose blir ein sonde ført ned til skøyten, og ein ballong med vatn blir blåst varsamt opp slik at det tronge partiet blir utvida. Av og til må blokking gjentakast fleire gonger.

Mange med øsofagusatresi har gastroøsofageal refluks (mageinnhald går opp i matrøyret). Som regel kan dette behandlast tilfredsstillande med medisinar. Hos nokon vil det vere nødvendig med ein operasjon for å hindre at magesaft kjem opp i matrøyret.

Mange har tørrhoste og hyppigare luftvegsinfeksjonar enn andre barn. Nokon vil trenge medisinar for dette. Alle barn med øsofagusatresi har mjukare luftrøyr enn andre. Dette er årsaka til den typiske hosten barna har. Ein sjeldan gong er luftrøyret så mjukt (tracheomalaci) at det skaper pusteproblem.

Barn med øsofagusatresi treng lengre tid på måltid fordi rørsla i matrøyret er dårlegare enn normalt. Mange erfarer at det hjelper å drikke rikeleg under måltida.

Nasjonal kompetanseteneste

Senter for sjeldne diagnosar er ein del av Nasjonal kompetanseteneste for sjeldne diagnosar. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det blir skapt ei større forståing for dei utfordringane personar med diagnosen og familien møter i kvardagen.

Les meir om øsofagusatresi på nettsidene til Senter for sjeldne diagnosar