Huntingtons sjukdom

Teikn og symptom

Sjukdomsutviklinga er progredierande, som vil seie at symptoma blir meir alvorlege over tid. Levealderen etter at diagnosen er stilt, er i gjennomsnitt 15–25 år, men det er stor variasjon. Symptoma vil variere frå person til person. Her har vi teke med det mest vanlege og typiske ved Huntingtons sjukdom. Ingen av pasientane har alle symptoma.

Fysiske/motoriske

Ufrivillige rørsler i kropp, armar og bein, som gjerne startar som små, lette rykkingar og aukar på i sjukdomsforløpet. Etter kvart vil talen og svelgjefunksjonen bli redusert.

Kognitive

Gradvis aukande problem med konsentrasjon og minne, nedsett vurderings- og prioriteringsevne. Minkande initiativ til daglegdagse gjeremål. Evne til å sjå og forstå konsekvensar er ofte svekt. Vanskar med å kunne sjå seg sjølve utanfrå (med andre sine auge) og å forstå andre sin situasjon, tenkje- og handlemåte. Redusert evne til å lese kroppsspråk.

Psykiske og kjenslemessige

Depresjon, apati, tvangsliknande tankar og åtferd kan vere vanleg. Angst, psykotiske trekk eller psykose er ikkje like vanleg.

Personlegdom

Nedsett initiativ, likegyldig, irritabel, lite fleksibel og redusert evne til empati.

Korleis blir diagnosen sett

Vanlegvis blir diagnosen stilt etter undersøkingar og samtalar ved nevrologisk avdeling og avdeling for medisinsk genetikk. Opplysningar om arv, teikn på kognitiv svikt, ufrivillige rørsler og endringar i veremåte blir lagde vekt på. I tillegg kan vi påvise genfeilen ved ein DNA-analyse (vanlegvis blodprøve) av personen med tilstanden.

Genetisk rettleiing

Ved genetiske tilstandar kan personen sjølv, foreldre, eller andre slektningar få tilbod om genetisk rettleiing. Spesialistar i medisinsk genetikk og genetiske rettleiarar ved regionsjukehusa kan gi genetisk rettleiing. Fastlege eller annan behandlande lege kan tilvise til genetisk rettleiing.

Huntingtons sjukdom har store konsekvensar for den som har diagnosen, og for familien elles. Det kan vere nyttig å få informasjon om arvegangen til sjukdommen (genetisk rettleiing). I dei situasjonane der ein veit om genfeilen, er det mogleg å gjere fosterdiagnostikk. Også partnaren til ein risikoperson kan få genetisk rettleiing.

Presymptomatisk test

Myndige personar som ikkje har symptom, men som er i risikogruppa, kan ta ein gentest og få vite om dei er berarar av genfeilen som gir Huntingtons sjukdom. Det er opp til kvar enkelt å avgjere om ein ønskjer å få slike opplysningar. Den presymptomatiske testen kan ikkje gi svar på når sjukdommen bryt ut eller korleis sjukdommen vil utvikle seg. Ein person som har testa seg presymptomatisk for Huntington sjukdom, pliktar ikkje å fortelje resultatet til andre, som arbeidsgivar eller forsikringsselskap.  

Det finst ingen medisin eller anna behandling som kan kurere Huntington sjukdom, men enkelte medikament kan hindre eller dempe symptom. Forsking viser at fysisk aktivitet og trening kan bremse utviklinga av symptom og bidra til å bevare funksjonsnivået. God tverrfagleg oppfølging tilpassa utviklinga av sjukdommen er viktig og nødvendig både for pasienten og familien. Tiltak og hjelp må også tilpassast heile familien og må planleggjast i god tid. Det er viktig å etablere kontakt med hjelpeapparatet slik at tiltaka også kjem på plass i tidleg fase av sjukdommen.

Ernæring

Personar med Huntingtons sjukdom får etter kvart vanskar med eting, spesielt med svelgjefunksjonen. Dette fører ofte til ufrivillig vekttap. God ernæring er nødvendig for å halde oppe funksjonar og god helse så lenge som mogleg. Det blir nødvendig med tilpassing av mat og drikke både når det gjeld konsistens og næringsinnhald.  

Meistring i kvardagen

Det å meistre eige liv og takle kvardagen er vesentleg for oss alle. Når ein får beskjed om at ein har arva genfeilen for Huntington sjukdom eller at sjukdommen har starta, vil mange oppleve ein kjensleladd og kaotisk situasjon. Å leve med ein progredierande og kronisk sjukdom medfører ei psykisk belasting både for den sjuke og for familien. Korleis ein klarer å leve med sjukdommen er ulikt. Nokon er plaga med mange tankar og bekymringar, medan andre lever godt trass i usikre framtidsutsikter. For dei fleste vil det vere viktig å ha nokon å snakke med. Det kan vere venner, familie eller profesjonelle som lege, prest eller psykolog.

Pårørande

Pårørande vil etter kvart oppleve at den sjuka forandrar seg, både fysisk, kognitivt og psykisk. Nokon som har diagnosen kan bli ustabile i humøret, egosentriske og irritable, medan andre er meir prega av likegyldigheit og manglande initiativ. Det er heilt vanleg at pårørande opplever det som vanskeleg, vondt og utmattande. Det er nødvendig med godt samarbeid mellom han eller ho som har diagnosen, familien og det lokale hjelpeapparatet.

Barn og ungdom

Mange personar med Huntingtons sjukdom har mindreårige barn. Barna vil oppleve at mor eller far endrar seg og ikkje lenger fungerer i foreldrerolla. Endring i roller, overraskande situasjonar og vanskar i samspel kan gi ein utfordrande livssituasjon for barna. Det er ofte nødvendig med støttetiltak for barna. Det er viktig at den friske forelderen snakkar ærleg med barna om sjukdommen og dei forandringane som skjer med den sjuke forelderen. Det kan bli nødvendig for nokre barn å ha ein profesjonell person å snakke med. Helsesjukepleiar på skulen kan vere ein god samtalepartnar.

Helsesjukepleiar og andre fagpersonar dykk som familie er i kontakt med, kan finne nyttig informasjon på Huntingtons sjukdom – Oslo universitetssykehus HF (oslo-universitetssykehus.no). Der ligg det eit hefte med tilrådingar til helsepersonell og andre fagpersonar om barn i familiar med Huntingtons sjukdom.

Nasjonal kompetanseteneste

Senter for sjeldne diagnosar er ein del av Nasjonal kompetanseteneste for sjeldne diagnosar.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med han til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skule, slik at det blir skapt ei større forståing for dei utfordringane personar med diagnosen og familien møte i kvardagen.

Meir informasjon på nettsidene til Senter for sjeldne diagnosar

Brukarforeining

Gjennom Landsforeningen for Huntington sjukdom kan ein få kontakt med andre familiar som står i ein liknande situasjon.

Meir informasjon på nettsidene til Landsforeningen for Huntington sjukdom