Medfødd binyreborksvikt (CAH)

Korleis blir diagnosen stilt?

Nyføddscreeninga er eit nasjonalt tilbod til alle foreldre om å ta ei blodprøve av barnet sitt som kan avsløre ein alvorleg sjukdom. Prøvene blir analyserte ved Nyfødtscreeningen/Nasjonal behandlingsteneste for alvorlege medfødde sjukdommar/syndrom, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.

Målet er at nyføddscreeninga skal oppdage alle nyfødde som har den alvorlege salttapande forma for CAH slik at vi kan førebygge sjukdom og starte behandling. Dei alvorlege formene for CAH kan bli livstruande og krev behandling i løpet av dagar etter fødsel.

Nokre familiar får eit barn der det er uklart kva kjønn barnet har ved fødsel. Dette kan i nokre tilfelle komme av CAH. Familien skal snarast, helst innan 24 timar, få kontakt med ein lege som har god kunnskap om diagnosen. Ei tidleg utgreiing er viktig, for at foreldre skal få nøyaktig informasjon og rett og rask diagnose på barnet sitt.

Den mindre alvorlege, ikkje-salttapande forma, gir mindre plager og blir ikkje alltid oppdaga på nyføddscreening. Om nyføddscreeninga ikkje avslører denne forma for CAH, blir den gjerne oppdaga når eit lite barn går for tidleg i pubertet. Da kan pubertetsteikn som for eksempel hårvekst og sveittelukt førekomme. Nokre kvinner får stilt diagnosen først i ungdomstida på grunn av menstruasjonsforstyrringar eller i samband med fertilitetsutgreiing.

Ved usikkert kjønn ved fødsel er det nødvendig med ei rask utgreiing og behandling i spesialisthelsetenesta enten på Haukeland universitetssjukehus i Bergen eller ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Der møter barnet og foreldra eit tverrfagleg team beståande av barnelege, barne- og ungdomspsykiater/barnepsykolog, gynekolog, barnekirurg og/eller plastikkirurg og ein spesialsjukepleiar. Teamet gir eit heilskapleg behandlingstilbod og er ei fleirregional behandlingsteneste for usikker somatisk kjønnsutvikling, ofte kalla DSD team (Disorder of sex development).

CAH krev livslang medisinsk behandling med tilførsel av kortison og eventuelt aldosteron. Målet med behandlinga er å oppnå normal vekst og utvikling, og å unngå binyreborksvikt i samband med infeksjonar og/eller ved auka fysiske og/eller psykisk belastning/stress. Medisinane må takast fleire gonger i døgnet. I nokre situasjonar når personen med CAH blir sjuk, må kortisol aukast fordi kroppen etterspør meir enn kroppen klarer å produsere. Familien bør derfor ha ei sprøyte med kortison som dei kan sette om dei ikkje får i seg tablettar. De kan få resept på sprøyta av fastlege eller behandlande lege.

Dei fleste med CAH har fått eit steroidkort frå behandlande lege der det står kva som skal gjerast i samband med sjukdom eller større påkjenningar. Steroid-kortet finst i ein versjon for barn og ein versjon for vaksne. Steroidkortet for vaksne finst også som ein app som heiter Binyrer på iPhone.

Ved utanlandsreiser er det klokt å ha med ein legeattest på engelsk som inneheld informasjon om diagnose og medisinar.

Teikn på riktig medikamentell behandling er trivsel, normal vekst og modning av skjelettet, stabil vekt i forhold til høgde og at pubertet startar som venta. I vaksen alder bør begge kjønn følgast med omsyn til potensielle biverknader av medisinar, eventuelle psykososiale vanskar og tilbydast råd og rettleiing med tanke på fertilitet.

Å leve med CAH

Å få eit barn med ein sjeldan diagnose

Det kan vere krevjande å få eit barn med ein sjeldan diagnose, og alle opplever dette som utfordrande og vanskeleg. Dersom det er tvil om kjønnet til barnet, gjer det situasjonen særleg utfordrande. Det er derfor viktig at begge foreldre får nødvendig informasjon og opplæring om diagnosen og kva som er spesielt viktig å passe på. Da er dei betre rusta til å meistre rolla si som dei viktigaste støttepersonane til barnet.

Openheit og informasjon om diagnosen

Erfaring viser at openheit kan framme positive haldningar, forståing og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesjukepleiar og fastlege, kan vere gode støttepersonar for å hjelpe barnet og familien til å vere opne om diagnosen.

Barn treng alderstilpassa informasjon om eigen diagnose. Informasjonen kan givast av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om eigen diagnose er viktig slik at barnet sjølv kan svare på spørsmål om seg sjølv. Det bidrar til meistring og sjølvstende. Om nokon for eksempel spør kvifor barnet tar medisinar kan det forslagsvis svare: «Eg manglar eit stoff i kroppen som gjer at eg må ta medisinar kvar dag. Da kjenner eg meg mykje betre».

Tenåra er ein spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskeleg å ha ein sjeldan diagnose. Dei bekymrar seg for å skilje seg ut og vere annleis. Når du er ungdom bør du vite kven som har ansvaret for deg i helsevesenet og kven du skal ta kontakt med om du treng hjelp. Fleire ungdommar og vaksne med CAH seier at det er nødvendig å fortelje venner at dei bruker ein livsviktig medisin i tilfelle dei blir så sjuke at dei treng hjelp til å få i seg medisinen.

Å ta ansvar for eiga behandling og for å finne gode meistringsstrategiar bidrar til god livskvalitet trass i utfordringar. Det kan vere ei god støtte å ha kontakt med jamaldrande i liknande situasjon. Sjå brukarforeininga Landsforeningen for CAH.

Overgangar i livet

Når barn begynner i barnehagen og på skolen må dette førebuast. Overgangar i livet, som ved oppstart i barnehage, skole, studiar og arbeidslivet, kan vere utfordrande for personar med sjeldne diagnosar. Planlegging av slike overgangar skaper tryggleik, og det kan vere viktig å sikre kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersonar i slike fasar.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp vil vere individuelt. Nokon treng tett oppfølging både frå helsetenesta og andre instansar. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i kvardagen, og blir påverka lite av diagnosen sin.

Dersom ein person med ein sjeldan diagnose har behov for koordinerte tenester frå fleire instansar i kommunen, kan det vere behov for å etablere ei ansvarsgruppe og ein individuell plan (IP). Gode planar og samarbeid bidrar til oversikt og føreseielegheit både for personen med ein sjeldan diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Nasjonal kompetanseteneste

Senter for sjeldne diagnosar er ein del av Nasjonal kompetanseteneste for sjeldne diagnosar.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det blir skapt ei større forståing for dei utfordringane personar med diagnosen og familien møte i kvardagen.

Les meir om CAH på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Nyttige lenker

Landsforeningen for CAH

Harry Benjamin Ressurssenter