Sigdcellesykdom – behandling

Korleis blir diagnosen stilt?

Diagnosen blir stilt av spesialist i blodsjukdommar (hematolog) ved hjelp av blodprøver. Blodprøvene ved sigdcelleanemi vil vise blodmangel og hemolyse, og ved hemoglobintyping vil ein finne sigdcellehemoglobin, HbS.

Frå januar 2025 blir alle nyfødde undersøkt for sigdcelleanemi ved nyføddscreeninga. Alle personar som får påvist sigdcelleanemi, skal tilvisast og følgast av hematolog.

Foreldre som har risiko for å få barn med sigdcellesjukdom blir tilbodne genetisk rettleiing. Dette er særleg aktuelt for foreldre som:

• er berarar av sjukdomsgenet
• tidlegare har fått barn med sigdcelleanemi

Teikn og symptom på sigdcelleanemi

Teikn og symptom kan variere med alder, nokre symptom og komplikasjonar er meir vanlege i barneåra, og andre er meir vanlege hos vaksne. Symptom kan komme av akutte forverringar, eller kroniske problem. Dei vanlegaste symptoma kjem av anemi (blodmangel) og vasookklusive episodar («kriser»). Anemi fører til slappheit, redusert fysisk kapasitet, at ein blir sliten og nokon blir gule i auga og huda.

Vasookklusive episodar («kriser») er ofte akutte smerter i skjelettet, men alle kroppens organssystemer kan blir ramma av slike kriser. Nokon har redusert immunforsvar på grunn av redusert miltfunksjon, og vil få infeksjonar lettare enn andre. Infeksjonane kan også bli meir alvorlege og kan også utløyse kriser.

Sigdcelleanemi er ein samansett og kronisk sjukdom som treng tverrfagleg, persontilpassa oppfølging heile livet av ein lege som er spesialist på blodsjukdommar, kalla hematolog. I tillegg kan det vere aktuelt med nevrolog (spesialist på hjerne og nervesystem), augelege, nefrolog (nyrelege) og kardiolog (hjartelege).

Det finst fleire medisinske behandlingsmoglegheiter ved sigdcelleanemi. Formålet med behandlinga er å unngå kriser, lindre symptom og forbygge komplikasjonar. Den vanlegaste behandlinga er medikamentet hydroksyurea. Dette er ei sjukdomsmodifiserande behandling, som kan bidra til å forhindre komplikasjonar. Foreløpig er det berre beinmergstransplantasjon som er den einaste heilande behandlinga som er tilgjengeleg i Noreg. Beinmergstransplantasjon er berre aktuelt for nokre få barn, fordi ein helst ønsker søskendonor. Ei anna mogleg heilande behandling er genterapi, men dette er ikkje tilgjengeleg i Noreg i dag.

Medisinsk behandling

Hydroksykarbamid (= hydroksyurea) er eit legemiddel som kan redusere anemi, førebygge komplikasjonar og smertar. Hydroksyurea finst som tablettar og som mikstur. Behandlinga kan starte frå 9 månaders alder, og i spesielle tilfelle frå 6 månaders alder. Medisinen blir tatt éin gong per dag, og blir dosert etter kroppsvekt og blodprøvesvar.

Hydrosyurea er ei cellegift og verkar ved å auke produksjonen av føtalt hemoglobin i beinmergen. Føtalt hemoglobin finst hos alle nyfødde, og bidrar til å hindre danning av sigdcelleforma raude blodceller. Dette vernar mot kriser og betrar blodmangel/anemi. Medisinen gir auka livslengde og færre komplikasjonar av sjukdommen og er førstevalet for behandling. Nokon kan få biverknader av medisinen, som vondt i magen, tynnare hår, pigmentsforandringar på neglene og nokre gonger redusert blodcelleproduksjon.

Ver merksam: Det er usikkert om Hydroksyurea kan gi skadar hos foster og må ikkje brukast av personar som ønsker seg barn (verken av kvinner eller menn).  Hydroksyurea kan gi nedsett sædkvalitet, men dette er vanlegvis reversibelt når ein sluttar på medikamentet.

Personar med sigdcelleanemi kan ta alle vaksinar, også levande vaksinar, under behandling med eller utan hydroksyurea.

Blodtransfusjonar

Blodtransfusjonar blir gitt til personar som ikkje har god nok nytte av hydroksyurea, eller som har alvorlege komplikasjonar av sigdcelleanemi. Ofte blir blodtransfusjonar nytta saman med hydroskyurea. Blodtransfusjonar kan bli nødvendige både akutt – men også som fast og regelmessig behandling. Ved regelmessig behandling med blodtransfusjonar blir dette vanlegvis gitt som utskiftingstransfusjon, der ein samtidig tappar ut sigdcelleblod og set inn nytt blod. Denne behandlinga blir utført typisk kvar 4.–8. veke. Etter mange blodtransfusjonar kan nokre personar få problem med jernopphoping, og må starte på medikament for å fjerne jern frå kroppen.

Beinmergstransplantasjon

Beinmergstransplantasjon er den einaste kurative (heilande) behandlinga mot sigdcelleanemi som er tilgjengeleg i Noreg. Dette er aktuelt for nokre få barn, og helst før pubertet på grunn av komplikasjonar ved eldre alder. Alle barn som har sigdcelleanemi og som har eit friskt søsken som er vevsforlikeleg får tilbod om beinmergstransplantasjon. Vevsforlikeleg betyr at det er ein god match mellom ulike antigen i immunsystemet. Det er berre 25 % sannsyn for at eit friskt søsken er vevsforlikeleg, og derfor er det få barn som får denne behandlinga. I spesielle tilfelle kan beinmergstransplantasjon med ubeslekta donor vurderast. Denne behandlinga blir gjord ved Oslo universitetssykehus.

Genterapi

I Europa finst det nå genterapi mot sigdcelleanemi. Foreløpig er dette ikkje tilgjengeleg i Noreg. Ved genterapi er det personen sine eigne blodstamceller som blir genmodifiserte til å lage friskt blod, og deretter tilbakeførte til pasienten. Personen må ha cellegift før ho/han kan få dei friske stamcellene tilbake. Dette kan bli eit alternativ i framtida til personar som ikkje kan beinmergstransplanterast og som har alvorlege komplikasjonar av sigdcelleanemi. Behandlinga er berre godkjent til barn over 12 år og unge vaksne.

Støttebehandling

Folsyre

Alle personar med sigdcellesjukdom har behov for ekstra tilskot av folsyre (5 mg dagleg som kan fåast i tablettform eller mikstur på paragraf 3).

Antibiotika

Alle barn skal ha førebyggande behandling med Penicillin fram til 5 års alder, på grunn av auka risiko for alvorleg infeksjon med Pneumokokker (bakterie som kan gi lungebetennelse).

Smertebehandling

Ved milde smerter er det nok å ta reseptfrie legemiddel, for eksempel paracetamol eller ibuprofen. Mange personar kan også ha nytte av varm dusj og drikke godt.

Ved sterke smerter kan legen skrive ut resept på eit svakt morfinliknande stoff, for eksempel kodein. Legar skriv ofte ut ein kombinasjon av ulike legemiddel mot smerter. Alle kan ha biverknader, spør legen om kva for nokre moglege biverknader du kan få.

Ved svært sterke smerter må personen innleggast på sjukehus, og det kan vere aktuelt med morfin, intravenøs væske og oksygen på maske. Legar skriv ofte ut ein kombinasjon av legemiddel mot smerter.

Det er viktig at personar med sigdcelleanemi har ein klar plan for å handtere smerter, har open dør til sjukehuset, og kjenner til triggerar som kan utløyse smerter.

Sigdcellesjukdom er ein kronisk sjukdom. Dei fleste lever godt med sjukdommen. Det er likevel ein fare for alvorlege smerter og andre komplikasjonar. Det er viktig å kjenne til desse komplikasjonane og kontakte lege så snart du eller barnet ditt blir sjukt. Snakk med legen din om kva varselteikn du skal sjå etter. Eksempel er feber, magesmerter som ikkje forsvinn ved bruk av vanlege smertestillande, brystsmerter, tungpust, talevanskar, synsforstyrringar, kraftsvikt i hender eller bein og hovudverk. Kriser og komplikasjonar kan til ei viss grad førebyggast ved å leve sunt, ta vaksinar, ta medisinane og unngå ting som kan forårsake akutte kriser.

Sjølvhjelp

Det blir anbefalt å unngå stress, ikkje røyke, drikke rikeleg med væske, nok kvile og aktsemd med alkohol.

Stress

Det er ulikt frå person til person kva som blir opplevd som stress og kva som triggar sigdcellekrise. Nokon kan oppleve at sterk varme eller kulde eller store temperaturforandringar kan utløyse ei krise. Nokon kan også oppleve at mentalt stress, typisk eksamensperiode, kan utløyse ei krise. Bli kjent med kva som kan utløyse krise hos deg, og lag deg ein plan i forkant av spesielt stressfulle, planlagde hendingar.

Trening og aktivitet

Det er viktig å drikke god i samband med trening. Moderat trening er bra, men for hard trening kan forverre smertene. Unngå bading i kaldt vatn. Nokon kan ha redusert fysisk kapasitet og bli raskt andpustne ved anstrengingar. Dette kan for eksempel komme av blodmangel, tidlegare kriser i lungene eller astma. Det er vanleg for personar med sigdcelleanemi å ha astma. For barn i skolealder er det behov for legeerklæring og informasjon til skolen, for eksempel ved behov for tilrettelagd gym og at barnet skal ha med seg drikkeflaske i timen.

Både ved smerter og ved feber er det viktig at personar med sigdcellesjukdom har ein klar plan for å handtere dette, og veit når ein må bør kontakte lege.

Infeksjon

Alle personar med sigdcellesjukdom, både vaksne og barn, er meir utsette for alvorlege infeksjonar.  Barn skal alltid undersøkast av lege ved feber. Personar med sigdcellesjukdom skal ha antibiotika i beredskap heime. Ta alltid kontakt med lege dersom du/barnet ditt har feber. Ha ein plan for når og kven (legevakt eller sjukehus) du skal kontakte ved feber. Det blir anbefalt at alle barn skal ha opne døyr til næraste barneavdeling ved feber eller smerter.

Vaksinar

Vaksinar kan forhindre infeksjonar og det er viktig å følge det norske barnevaksinasjonsprogrammet.

I tillegg blir anbefalt følgande:

• Årleg influensavaksine
• Påfyll av vaksine mot lungebetennelse (pneumokokkar) kvart år
• Ekstra vaksine mot hepatitt A
• Ekstra vaksine mot hjernehinnebetennelse (to vaksinar: meningokokktype ACWY og B).

Vaksinar kan lett gi feber og hevelse på stikkstaden, men gir vanlegvis ikkje alvorlege biverknader. Det er trygt å ta vaksinar sjølv om personen bruker hydroskyurea.

Les om vaksinar på siden til FHI

Nasjonalt senter for sjeldne diagnosar, eining Gaustad

Sigdcellesjukdom er ein av diagnosane ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnosar(sjeldansenteret), eining Gaustad. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det blir skapt ei større forståing for dei utfordringane personar med diagnosen og familien møte i kvardagen. Senteret driv som hovudregel ikkje med utgreiing og behandling.

Les om Nasjonalt senter for sjeldne diagnosar (eining Gaustad)

Pasientregister

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske ekspertar over heile Europa. Formålet er å forbetre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbod om helsetenester av høg kvalitet for pasientar med komplekse eller sjeldne sjukdommar og tilstandar.

EuroBloodNet er nettverket for sjeldne hematologiske sjukdommar (RHD).

Les meir på nettsidene deira (EuroBloodNet)

Noreg er foreløpig ikkje med i ERN EuroBloodNet, men er med i eit underregister av som heiter RADeep (Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform).

RADeep er eit kvalitets- og forskingsregister, der avidentifiserbar informasjon  registers. Registeret er for alle pasientar med genetisk anemi (blant anna thalassemi, sigdcelleanemi, sfærocytose, Fanconi, Diamond Blackfan anemi med fleire).

Dersom du ønsker å delta i registeret kan du lese meir her:

Norsk anemiregister

RADeep (Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform)