Trombotisk trombocytopenia purpura (TTP) – behandling

TTP kan vere vanskeleg å diagnostisere på grunn av stor variasjon i sjukdomsbiletet frå pasient til pasient og manglande spesifikke diagnostiske funn ved vanleg tilgjengelege laboratorieprøver. Dei einaste forandringane som alltid finst, er låg blodprosent som følgje av øydelagde raude blodceller (mikroangiopatisk hemolytisk anemi) og redusert tal på blodplater – men dette er forandringar som kan finnast også ved andre tilstandar.

Dei vanlegaste symptoma tidleg i sjukdomsutviklinga er uspesifikke og inkluderer magesmerter, kvalme, brekkingar og ei kjensle av svakheit. Fordi mange ulike organ kan skadast av små blodproppar, gir sjukdommen derfor ulike symptom.

Cirka halvparten har teikn på skadar i sentralnervesystemet anten ved starten av sjukdommen eller i forløpet. Symptoma kan vere hovudverk, forvirring, tap av evne til å snakke og medvitsendringar frå lett sløvleik til koma. Typisk er at symptoma kan variere over minutt. Nokre har lite uttalte symptom med berre forbigåande forvirring. Ved meir framskriden sjukdom kan det observerast lammingar og krampar.

Andre teikn på sjukdommen kan vere hudblødingar, svakheit som følgje av låg blodprosent, nyresvikt eller svikt i andre organ. Feber er uvanleg. Sjølv om sjukdommen oftast har ein akutt start, vil 1/4 av pasientane ha hatt symptom i fleire veker før diagnosen blir stilt.

I veggen på blodårane sit stoff (von Willebrand faktor) som normalt og svært effektivt sørger for samling av blodplater slik at det blir danna ein plateplugg dersom det har gått hol på blodåra ved ein skade. Innsida av blodårane er kledd av ein spesiell type celler, endotelceller, som hindrar at von Willebrand faktor i karveggen kjem i kontakt med blodplatene.

von Willebrand-faktor finst også normalt i plasma, men von Willebrand-molekyla i plasma er mykje mindre enn dei som er innbakt i åreveggene og derfor har dei ikkje evne til å fange blodplater. Det er eit enzym som blir kalla ADAMTS13 som sørger for at von Willebrand-faktor i plasma blir kappa opp i mindre bitar.

Ved trombotisk trombocytopenisk purpura har pasientane nedsett mengde av enzymet ADAMTS13, og følga av det er at pasientane har store von Willebrand molekylær i plasma som gjer at blir blodproppar danna mange stader rundt om i sirkulasjonssystemet. Dette kan hindre blodtilførselen til angripne organ, og det er årsaka til symptoma til pasientane.

Trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP) kjem av mangel på enzymet ADAMTS13. Det kan oppstå på to heilt ulike måtar. Dei pasientane som har den arvelege varianten av sjukdommen, har ein medfødd genfeil som gjer at produksjonen av ADAMTS13 er sterkt redusert. Hos dei pasientane som utviklar sjukdom seinare i livet (erverva sjukdom) er årsaka vanlegvis at dei har utvikla antistoff mot ADAMTS13 som øydelegg funksjonen til enzymet.